Xét nghiệm Thalassemia: mẹ nhất định phải làm trước khi thả bầu

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Việc thực hiện xét nghiệm thalassemia là bước vô cùng quan trọng. Đặc biệt các cặp vợ chồng chuẩn bị thả bầu.

1 – Tại sao trước khi bầu cần làm xét nghiệm Thalassemia?

Nhiều cặp vợ chồng trông hoàn toàn khỏe mạnh nhưng thực chất lại mang gen bệnh Thalassemia ở thể ẩn. Việc thực hiện xét nghiệm thalassemia trước khi mang thai mang ý nghĩa phòng ngừa:

Xác định nguy cơ di truyền: Thalassemia di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh:

• Em bé sinh ra sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng

• 50% nguy cơ mang gen bệnh giống bố mẹ

• Và chỉ 25% cơ hội hoàn toàn khỏe mạnh.

• Chủ động trong kế hoạch mang thai: Nếu phát hiện mang gen bệnh, các cặp vợ chồng sẽ được bác sĩ tư vấn di truyền. Từ đó chọn các phương pháp hỗ trợ như thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp sàng lọc phôi. Điều này nhằm loại trừ gen bệnh cho thế hệ sau.

• Chuẩn bị tâm lý và y tế: Giúp bố mẹ không bị bị động và có sự chuẩn bị tốt nhất về mặt y tế cũng như tài chính nếu quyết định mang thai tự nhiên.

2 – Thalassemia ảnh hưởng như thế nào tới thai nhi?

Mức độ ảnh hưởng của Thalassemia lên thai nhi phụ thuộc vào thể bệnh (nhẹ, trung bình hay nặng) mà bé mắc phải:

• Trường hợp bé mang gen hoặc mắc thể nhẹ: Em bé sinh ra thường không có biểu hiện gì đặc biệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Con sinh ra vẫn có thể phát triển hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh.

• Trường hợp bé mắc bệnh thể nặng (Alpha Thalassemia): Tình trạng rất nguy hiểm. Thai nhi có thể bị thiếu máu trầm trọng ngay từ trong bụng mẹ, dẫn đến suy tim thai, phù thai, gan lách to. Tình trạng này có nguy cơ cao gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong ngay sau khi sinh.

• Nguy cơ lâu dài (Thể Beta nặng): Trẻ sinh ra thường có biểu hiện chậm lớn, biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết. Và phải phụ thuộc vào việc truyền máu, thải sắt định kỳ suốt đời.

3. Lưu ý đặc biệt khi mẹ bầu bị Thalassemia

Nếu người mẹ đã được chẩn đoán mắc Thalassemia (hoặc mang gen bệnh) đang trong thai kỳ, quá trình chăm sóc cần sự giám sát y tế chặt chẽ:

• Tuyệt đối không tự ý bổ sung Sắt: Đây là sai lầm nguy hiểm thường gặp. Người bệnh Thalassemia bị hồng cầu vỡ nhiều, giải phóng sắt vào máu. Nên người mang gene này thường có xu hướng thừa sắt chứ không phải thiếu sắt. Việc bổ sung sắt chỉ được thực hiện khi có chỉ định và xét nghiệm máu từ bác sĩ.

• Tăng cường Acid Folic: Bác sĩ thường sẽ kê đơn liều cao Acid Folic để hỗ trợ quá trình tạo máu và phòng ngừa dị tật ống thần kinh cho thai nhi.

• Khám thai và theo dõi chuyên sâu: Mẹ bầu cần được theo dõi song song bởi bác sĩ Sản khoa và bác sĩ Huyết học. Nếu tình trạng thiếu máu quá nặng trong thai kỳ, mẹ có thể được chỉ định truyền máu để đảm bảo đủ oxy và dinh dưỡng nuôi thai.

• Kiểm tra cho người chồng: Nếu mẹ đã mang gen bệnh mà bố chưa làm xét nghiệm thalassemia. Người bố cần đi xét nghiệm ngay lập tức để bác sĩ đánh giá nguy cơ cho thai nhi và lên phương án chọc ối xét nghiệm nếu cần thiết.

Mẹ cần tư vấn về dinh dưỡng trong thai kỳ, hoặc các xét nghiệm cần thiết trong quá trình thả bầu, đang bầu và sau sinh thì liên hệ chúng mình nha:

Siêu thị Mẹ Akay – Hệ thống siêu thị vitamin mẹ bé hàng đầu.

Zalo sale deal khủng: Tại đây

Shopee: Tại đây

Tiktok: Tại đấy

Số Hotline: 18006912
Zalo: 0394433696